Pode alguém em 18 minutos explicar a complexa contribuição da genética para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? A bióloga Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, conseguiu! Foi no TEDx Fortaleza, que apesar do evento ter acontecido em março último, somente agora os vídeos das palestras foram liberados. E vale a pena assistir.
A genética do autismo explicada num vídeo de 18 minutos Read More »
Apesar dos estudos científicos evidenciarem que no autismo a herdabilidade é estimada em mais de 97% (conforme estudo de 2019), o diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é baseado em exame clínico, realizado por neuropediatras ou psiquiatras, seguindo as considerações da 5ª edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5). Além dos fatores genéticos, fatores ambientais corroboram como esse transtorno embora ainda muitos estudos sejam inconsistentes (conforme estudo de 2017). A idade paterna e o uso de ácido valpróico são dois fatores de risco importantes e comprovados. Já idade materna, exposição materna a toxinas e poluentes, desnutrição e alimentação na infância, baixo peso no nascimento ainda precisam ser melhor estudados embora já sejam considerados como fatores de risco e o uso de vitaminas, vacinação, dentre outros, não tem impacto significativo para o risco do TEA (conforme estudo de 2017).
Qual a explicação para a causa genética do autismo? Read More »
Importante portal de ciência dos EUA destaca o trabalho e a trajetória do neurocientista brasileiro cofundador da Tismoo Alysson Muotri com organoides de cérebro (minicérebros) em pesquisas de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
Nesta quinta-feira (25.jul.2019), a SpaceX lançou, pela 18º vez, um foguete rumo à Estação Espacial Internacional (ISS, na sigla em inglês para International Space Station). Nesta oportunidade, porém, há algo muito valioso para a pesquisa científica a respeito de autismo e outros condições neurológicas: um experimento com minicérebros humanos do laboratório do neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD) e cofundador Tismoo. O lançamento estava previsto para o dia anterior, mas foi adiado por más condições climáticas (saiba mais neste nosso artigo).
Cofundador da Tismoo envia minicérebros para o espaço em missão da Nasa e SpaceX Read More »
Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry no último dia 17 de julho (2019) confirmou que 81% dos casos de autismo têm causa genética hereditária. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.
Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário Read More »
Entenda qual o objetivo do neurocientista Alysson Muotri enviar organoides de cérebro para fora do planeta No dia 21 deste mês (julho de 2019), o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e diretor do programa de células-tronco da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), vai enviar minicérebros humanos para a Estação Espacial Internacional
Minicérebros no espaço? Pra quê? Read More »
Em visita ao escritório da Tismoo no Brasil, o neurocientista Alysson Muotri, cofundador da startup, explica cada um dos três exames genéticos oferecidos pela Tismoo atualmente: T-Array (CGH-SNP-Array genômico), T-Exom (sequenciamento completo do exoma) e T-Gen (sequenciamento completo do genoma).
Em visita ao Brasil, Alysson Muotri fala sobre a diferença entre os 3 exames da Tismoo Read More »
Pesquisadores descobriram, com o uso de inteligência artificial, mutações genéticas em regiões não codificantes de proteínas que podem resultar no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Foram analisados o sequenciamento do genoma completo em 1.790 famílias que tinham pelo menos um indivíduo diagnosticado com TEA, totalizando 7.097 genomas. A ideia foi tentar relacionar mutações nas regiões não codificantes com o autismo, utilizando um modelo computacional que consegue predizer os efeitos regulatórios específicos e impactos dessas mutações. O trabalho foi publicado na Nature dia 27 de maio de 2019 e liga alterações genéticas em regiões não codificantes a condições do neurodesenvolvimento.
Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas Read More »
Cerca de 30 pacientes com Síndrome de Rett participarão de um teste clínico (trial) do medicamento “Anavex 2-73”, que foi aprovado pelo Comitê Australiano de Ética em Pesquisa Humana. O estudo, um teste clínico duplo cego, randomizado, controlado por placebo, foi anunciado nesta semana — na tarde de 8 de maio de 2019 —, pela Associação de Síndrome de Rett da Austrália e a biofarmacêutica Anavex Life Sciences Corp., responsável pelo medicamento.
Austrália autoriza teste de medicamento para Síndrome de Rett Read More »
Pais de crianças com mutações raras ligadas ao autismo estão se unindo para apoiar e unir forças com cientistas, acelerando o ritmo das pesquisas
Como as famílias estão acelerando os estudos dos genes do autismo Read More »
