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Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas

Pesquisadores descobriram, com o uso de inteligência artificial, mutações genéticas em regiões não codificantes de proteínas que podem resultar no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Foram analisados o sequenciamento do genoma completo em 1.790 famílias que tinham pelo menos um indivíduo diagnosticado com TEA, totalizando 7.097 genomas. A ideia foi tentar relacionar mutações nas regiões não codificantes com o autismo, utilizando um modelo computacional que consegue predizer os efeitos regulatórios específicos e impactos dessas mutações. O trabalho foi publicado na Nature dia 27 de maio de 2019 e liga alterações genéticas em regiões não codificantes a condições do neurodesenvolvimento.

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Austrália autoriza teste de medicamento para Síndrome de Rett

Cerca de 30 pacientes com Síndrome de Rett participarão de um teste clínico (trial) do medicamento “Anavex 2-73”, que foi aprovado pelo Comitê Australiano de Ética em Pesquisa Humana. O estudo, um teste clínico duplo cego, randomizado, controlado por placebo, foi anunciado nesta semana — na tarde de 8 de maio de 2019 —, pela Associação de Síndrome de Rett da Austrália e a biofarmacêutica Anavex Life Sciences Corp., responsável pelo medicamento.

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Como as famílias estão acelerando os estudos dos genes do autismo

Pais de crianças com mutações raras ligadas ao autismo estão se unindo para apoiar e unir forças com cientistas, acelerando o ritmo das pesquisas

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Estudo mostra que vacina tríplice viral não causa autismo

A revista científica “Annals of Internal Medicine” teve um estudo publicado dia 4.mar.2019 em que conclui: a vacina contra o sarampo, a caxumba e a rubéola – conhecida como tríplice viral no Brasil; “MMR” em inglês – não causa nem aumenta o risco de autismo, assim como não desencadeia o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em crianças a ele suscetíveis. A pesquisa tomou como base um total de 657.461 crianças nascidas na Dinamarca entre 1999 e 2010 e, assim como outros estudos anteriores, refutou um mito antigo a respeito de vacinas e autismo.

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A corrida da Europa por mais exames genéticos

Muitos países europeus estão atendendo à crescente demanda por exames genéticos para pessoas autistas — e suas consequentes considerações éticas e científicas. Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Em janeiro de 2019, eles publicaram a primeira de uma série de três

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Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’

Testes genéticos para pessoas com autismo estão longe de ser rotineiros e nem sempre geram resultados práticos, porém as informações que eles oferecem podem mudar vidas. Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nesta semana (no dia 30.jan.2019), eles publicaram a primeira

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Estudo entre irmãos reforça ligação entre autismo e TDAH - Tismoo

Estudo entre irmãos reforça ligação genética entre autismo e TDAH

Trabalho sugere que um filho com TDAH implica em risco maior do outro ter autismo e vice-versa Um estudo recente do Mind Institute, do Departamento de Psiquiatria e Ciências Comportamentais da Universidade da Califórnia em Davis (UC Davis), e outras universidades associadas reforça a ligação genética entre Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e Transtorno

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Alterações em gene de síndrome ligada ao TEA, podem ter efeitos mais leves que deleções

Novo estudo refere-se a alterações relacionadas à síndrome de Phelan-McDermid, aproximadamente 1% dos casos de autismo Pessoas com alterações no cromossomo 22q13.3, especialmente no gene SHANK3 têm deficiência intelectual e outras características da condição mais associada a ele, a síndrome de Phelan-McDermid (saiba mais neste nosso artigo) — resultado da perda ou alteração deste gene. Um novo estudo,

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Edição genética de bebês na China usando Crispr-cas9 - cientistas da Tismoo se posicionam

Cientistas da Tismoo se posicionam sobre o caso das bebês geneticamente modificadas

Pesquisador chinês diz ter feito alteração genética em embriões com Crispr-cas9 para ficarem imunes ao HIV O cientista chinês He Jiankui, de 34 anos, da universidade SUSTech (Universidade de Ciência e Tecnologia do Sul da China), em Shenzhen, na China, em 25 de novembro de 2018, anunciou (por um vídeo no YouTube) que havia editado

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Mutações genéticas no DNA da mitocôndria estão diretamente associados com autismo - Tismoo

Mutações genéticas no DNA da mitocôndria estão diretamente associadas com Transtorno do Espectro do Autismo

Por Roberto Herai As mitocôndrias são organelas responsáveis pela respiração celular, produção de energia na forma de ATP, morte programada das células (apoptose) e pela regulação de diversos outros processos celulares. Essas organelas também desempenham importantes funções do cérebro, pois permitem o correto desenvolvimento do sistema nervoso central, bem como garantem que a alta demanda

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