09.fev.2018
Pesquisadores do Canadá acreditam que, no futuro, o sequenciamento completo do genoma se tornará parte dos cuidados de saúde de qualquer pessoa
Pesquisadores do Hospital Sick Children e da Universidade de Toronto acabam de apresentar um estudo bastante otimista sobre o sequenciamento completo do genoma no Canadá e sua contribuição para os cuidados de saúde convencionais no futuro.
Através do Projeto Genoma Pessoal Canadá (PGP-C), braço canadense do Projeto Genoma Pessoal global que começou na Escola de Medicina de Harvard em 2005, os pesquisadores analisaram o sequenciamento completo do genoma de 56 participantes. Em troca de sua contribuição para a ciência, eles receberam informações clínicas relevantes de seus genomas e aconselhamento genético para contextualização dos resultados, integrando os dados obtidos nos sequenciamentos às informações de saúde de cada participante (inclusive seus históricos pessoal e familiar).
O Projeto Genoma Pessoal colabora com o avanço científico no estudo das contribuições genéticas e ambientais para as doenças e a saúde dos seres humanos. Uma de suas maiores prioridades é a disponibilização online dos dados (com total consentimento dos participantes), visando gerar novos conhecimentos sobre a biologia humana através do compartilhamento de informações coletadas em todo o mundo pelos pesquisadores ligados ao projeto, contribuindo para tornar os mapeamentos genéticos mais populares e acessíveis.
Apesar de encontrarem informações clinicamente relevantes nos sequenciamentos, os pesquisadores canadenses afirmam que a interpretação dos dados ainda é um desafio, visto que muitas descobertas genéticas não possuem no momento um significado clínico definido. Porém, à medida que mais pessoas são analisadas, o número de achados significantes também aumenta, contribuindo para a construção de um grande banco de dados com enorme potencial de aproveitamento na prevenção e tratamento de diversas enfermidades.
Sobre o estudo
No último dia 03, uma pesquisa que é parte do PGP-C foi publicada na revista Canadian Medical Association Journal (CMAJ). Nessa publicação que os autores chamam de inaugural, 56 pacientes tiveram seus genomas analisados. Vinte e cinco por cento deles tinham informações genômicas que indicavam potenciais riscos para doenças futuras e variantes genéticas importantes para as próximas gerações. Além disso, o estudo foi direcionado também para informações sobre problemas na eficácia de medicamentos e risco de efeitos adversos, revelando que em 23% dos participantes foram identificadas alterações genéticas associadas a risco severo de efeitos colaterais (muitos deles envolvendo risco de vida).
O estudo canadense destaca a importância do trabalho de aconselhamento genético para orientar os pacientes e familiares na interpretação dos dados genômicos aliados aos dados clínicos e à abordagem a ser utilizada. Nesse caso, as informações passadas podem servir para o paciente prevenir e tratar doenças futuras de maneira muito mais específica, compreendendo quais enfermidades podem atingi-lo, os devidos cuidados a serem tomados em possíveis tratamentos farmacológicos e quais medicamentos têm efeitos colaterais perigosos para sua saúde, além do direcionamento no planejamento familiar.
“Embora tenhamos identificado informações genômicas clinicamente relevantes para todos os participantes, cada um de seus genomas tem ainda mais informações que no momento não podemos interpretar. Ao analisarmos mais amostras, aprendemos continuamente mais sobre o genoma humano, o que nos permitirá eventualmente aproveitar ao máximo a riqueza de informações que contém. É por isso que o objetivo do Projeto é sequenciar milhares de genomas a cada ano “ afirma Dr. Stephen Scherer, cientista sênior e diretor do TCAG (The Centre for Applied Genomics) at SickKids, diretor do McLaughlin Centre da Universidade de Toronto e um dos principais pesquisadores de genética do autismo no mundo.
