Ciência

Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas — Tismoo

Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas

Pesquisadores descobriram, com o uso de inteligência artificial, mutações genéticas em regiões não codificantes de proteínas que podem resultar no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Foram analisados o sequenciamento do genoma completo em 1.790 famílias que tinham pelo menos um indivíduo diagnosticado com TEA, totalizando 7.097 genomas. A ideia foi tentar relacionar mutações nas regiões não codificantes com o autismo, utilizando um modelo computacional que consegue predizer os efeitos regulatórios específicos e impactos dessas mutações. O trabalho foi publicado na Nature dia 27 de maio de 2019 e liga alterações genéticas em regiões não codificantes a condições do neurodesenvolvimento.

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Estudo entre irmãos reforça ligação entre autismo e TDAH - Tismoo

Estudo entre irmãos reforça ligação genética entre autismo e TDAH

Trabalho sugere que um filho com TDAH implica em risco maior do outro ter autismo e vice-versa Um estudo recente do Mind Institute, do Departamento de Psiquiatria e Ciências Comportamentais da Universidade da Califórnia em Davis (UC Davis), e outras universidades associadas reforça a ligação genética entre Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e Transtorno

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Mutações genéticas no DNA da mitocôndria estão diretamente associados com autismo - Tismoo

Mutações genéticas no DNA da mitocôndria estão diretamente associadas com Transtorno do Espectro do Autismo

Por Roberto Herai As mitocôndrias são organelas responsáveis pela respiração celular, produção de energia na forma de ATP, morte programada das células (apoptose) e pela regulação de diversos outros processos celulares. Essas organelas também desempenham importantes funções do cérebro, pois permitem o correto desenvolvimento do sistema nervoso central, bem como garantem que a alta demanda

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Estudo sugere que sequenciamento genético deve ser prioridade para vários tipos de autismo

Sequenciamento do genoma ou exoma é importante para o diagnóstico de crianças com suspeita de doença genética Um estudo do Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, na Califórnia (EUA) concluiu que sequenciamentos genéticos, como do genoma ou exoma, devem ser a primeira opção para crianças com suspeita de doenças ou síndromes genéticas (como vários tipos

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Mapeamento genético pode ser uma das ferramentas mais importantes no diagnóstico do autismo, afirmam cientistas - Tismoo

Mapeamento genético pode ser uma das ferramentas mais importantes no diagnóstico do autismo, afirmam cientistas

Se você acompanha o nosso blog há algum tempo, com certeza já viu por aqui textos sobre mapeamento e sequenciamento genético. Então por que estamos te chamando pra falar disso mais uma vez? Porque temos novidade pra contar! Mas antes vamos te explicar melhor o que significam esses termos, como a genética funciona na prática

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